基因诊断脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩大约占出生婴儿的1／6000。该病再发风险率达25％，但一直缺乏特异性诊断技术，无法进行产前诊断。中国医大二院发育儿科在国内率先应用分子遗传学理论和技术将脊髓性肌萎缩的诊断由临床水平提高到分子水平，首次在国内开展了抽取孕妇羊水细胞进行脊髓性肌萎缩产前基因诊断新技术，为高危家系父母再生一个正常健康的孩子提供了科学的依据；首次在国内建立了利用外周血进行简便、快速、可靠的脊髓性肌萎缩基因检测方法，为临床提供了特异性确诊本病的新技术。该院共作患儿基因诊断和高危家系产前基因诊断100余名，不仅对患儿作出了正确诊断，也为一些高危家系曾生过该病患儿的孕妇作出了胎儿无脊髓性肌萎缩缺失的诊断，排除了此病再发的风险，为同时对基因诊断异常的孕妇及时建议终止妊娠，杜绝了此病患儿的出生。

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