病因：

确切病因尚不清楚，可分为先天发育异常性和继发性脊髓空洞症两类，后者罕见，是指继发于脊髓肿瘤、外伤、炎症等引起脊髓中央组织的软化和囊性变，这一类脊髓空洞症的病理和临床均有与前者有所不同。

本节主要介绍先天发育异常所致者，有以下几种学说。

一、先天性脊髓神经管闭锁不全：

本病常伴有脊柱裂、颈肋、脊柱侧弯、环枕部畸形等其它先天性异常支持这一看法。

二、胚胎细胞增殖：

脊髓灰质内残存的胚胎细胞团缓慢增殖，中心坏死液化形成空洞。

三、机械因素：

因先天性因素致第四脑室出口梗阻，脑脊液从第四脑室流向蛛网膜下腔受阻，脑脊液搏动波向下冲击脊髓中央管，致使中央管少数民族扩大，并冲破中央管壁形成空洞。

病理：

空洞部位的脊髓外观可正常，或呈梭形膨大，或显萎缩。空洞腔内充满液体，通常与中央管相通，洞壁由胶质细胞和胶质纤维构成。空洞常位于脊髓下颈段及上胸段的前后灰质连合及一侧或两侧后角基底部。空洞可限于几个节段、也可上及延髓下达脊髓全长，横切面上空洞大小不一，形状也可不规则。在空洞及其周围的胶质增生发展过程中，首先损害灰质中前角、侧角、后角和灰白质前连合，其后再影响白质中的长束，使相应神经组织发生变性、坏死和缺失。

延髓空洞症大多由颈髓扩展而来，通常位于延髓后外侧部分的三叉神经脊束核和疑核部位，以后才影响周围的长束，使之继发变性。